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        2. 兒童內分泌遺傳代謝科

          廣東省婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝科(兒童罕見病???科室介紹 

          基本情況: 
          兒童內分泌遺傳代謝科致力于兒童內分泌遺傳代謝性疾病的臨床診治與新生兒疾病篩查,是集篩查、診斷、治療和長期隨訪為一體的專業團隊。兒童內分泌遺傳代謝科利用互聯網+在線問診與線下面診的手段,運用出生后的早期干預、院內早期診斷、精準診療、定期隨訪管理的模式,為患有內分泌或遺傳代謝性疾患的兒童提供全流程服務。是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心,2021年獲得廣東醫院“最強科室”的提名。

          學科建設及科室結構:
          兒童內分泌遺傳代謝科是廣東省醫學會兒科分會副主委和廣東省精準醫學應用學會兒童生長發育分會主委單位所在科室,獲多項國家級、省部級等各級科研項目,科室成員在多個國家級及省市級學術團體擔任主委、副主委等重要學術任職。具有博士研究生導師和碩士研究生導師3名。

          科室共有人員19人,包括醫生10人、實驗技術及科研人員6人,護士3人,其中高級職稱人員5人,博士生導師1人,碩士生導師2人。多名成員曾赴美國斯坦福醫學中心、澳大利亞墨爾本MERCY醫院、香港伊麗莎白醫院、復旦大學附屬兒科醫院(國家兒童醫療中心)、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院(國家區域醫療中心)和上海交通大學新華醫院等國內外著名醫院進修學習。

          科室形成了門診-病房-實驗室集中管理與服務為一體的特色。目前在番禺、越秀、天河三大院區均設有內分泌遺傳代謝科室門診,周一至周日均開診,年門診量達5萬余人次。除廣東省內患者外,科室還收治了廣西、福建、湖南、湖北、海南、江西、四川等兄弟省份遠道而來就診的患者。

          番禺院區開設兒童內分泌遺傳代謝科病房,可收治各種內分泌遺傳代謝病、疑難及罕見病患者。

          診療范圍:
          科室的診療范圍涵蓋全部兒童內分泌和遺傳代謝系統的相關疾病,開展的科室特色醫療:主要包括:
          (一)兒童常見內分泌疾病:如生長遲緩、矮身材(矮小癥)、青春期保健與發育評估、性早熟、性發育延遲、性別發育異常、糖和脂肪代謝異常(糖尿病、肥胖癥、低血糖癥)、甲狀腺疾?。谞钕俟δ軠p退癥、甲狀腺功能亢進、橋本甲狀腺炎、Graves病等)、甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝障礙(低鈣血癥、甲狀旁腺功能減退癥、甲狀旁腺功能亢進)、腎上腺疾?。◣煨谰C合征、腎上腺皮質功能減退癥)、垂體柄阻斷綜合征、尿崩癥等進行相關內分泌檢查、診斷、治療及長期規范化管理,致力于患兒及家屬的健康教育。
          (二)兒童遺傳代謝疾病及染色體疾病:包括新生兒篩查及隨訪管理、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性腎上腺發育不良等類固醇代謝??;高苯丙氨酸血癥、楓糖尿病等氨基酸代謝性疾??;甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥等有機酸血癥;糖原貯積癥、黏多糖貯積癥等大分子代謝??;肝豆狀核變性、Menkes病、遺傳性血色病等金屬代謝??;線粒體病以及Turner綜合征、Klinefelter綜合征、腭心面綜合征、威廉綜合征等染色體疾病的精準診治。
          (三)兒童內分泌遺傳代謝疑難病和罕見病的多學科診療,主要包括:
          1.骨骼常見和罕見病疾病的多學科診療:聯合小兒骨科、小兒神經內科、影像科、病理科等,對異常步態、膝內翻、膝外翻、四肢發育異常、維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、低磷性佝僂病、軟骨發育不全、軟骨發育不良、骨干垢端發育不良、Noonan綜合征、Silver-Russell綜合征、成骨不全、黏多糖病、先天性脊柱側彎等骨代謝疾病進行多學科診治。
          2.性發育異常疾病的多學科診療:聯合小兒泌尿外科、超聲科、影像科、病理科等,對小陰莖、小睪丸、性腺(睪丸/卵巢)發育不良等性發育異常疾病進行精準診治。
          3.青春期發育多學科診療:聯合婦科、乳腺科、生殖中心、超聲科、影像科等,對低促性腺激素性性腺功能減退癥、乳房發育不良、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、Kallmann 綜合征等青春期-成年過渡期常見病進行多學科精準診治。
          4.肥胖癥和糖尿病專病多學科診療:聯合營養科、耳鼻喉科、眼科、超聲科、影像科等,對Prader-willi綜合征、家族性高膽固醇血癥血癥、高胰島素血癥、家族性糖尿病等糖脂代謝紊亂性疾病進行精準診治。

          我科較早建立實驗室并開展遺傳代謝病檢測。實驗室擁有各種先進儀器設備及技術,如高效液相串聯質譜儀、氣相色譜質譜儀、高效液相色譜儀、熒光酶免疫分析儀等,在國內較早開展了新生兒遺傳代謝病篩查、串聯質譜氨基酸與?;鈮A、尿液有機酸、尿蝶呤譜分析、神經遞質及其代謝物檢測分析等檢測項目,可進行百余種代謝病的實驗室檢測。

          特色診療技術: 
          科室可開展兒童內分泌遺傳代謝常規激素及遺傳代謝病相關檢查,進行各種內分泌激發試驗評估內分泌功能;具備質譜分析平臺,結合醫院內臨檢中心、影像科、超聲科、病理科、分子醫學中心等檢驗檢查平臺,開展內分泌、遺傳、代謝性疾病的精準診療。

          科學研究: 
          科室大力開展內分泌遺傳代謝病臨床研究和基礎研究,近幾年來完成了2項體外臨床診斷試劑試驗,并參與多項藥物臨床試驗研究??剖页蓡T主持國家自然科學基金課題、國家重點研發課題、國家科技部課題、省自然科學基金、省科技發展項目及其他項目等15項,獲科技成果獎勵5項,發明專利2項;發表中文核心期刊論文百余篇,SCI收錄60余篇;出版書籍4部。

           

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